Area Genetica

Introducción
El ámbito de la Genética se encuentra estrechamente relacionado con la esfera reproductiva. Trastornos cromosómicos de los progenitores pueden ser causa de infertilidad o de problemas congénitos en el fruto de la concepción.
Los recientes avances en el conocimiento de la genética humana y la aparición de nuevas técnicas diagnósticas permiten asesorar y asistir en forma adecuada a quienes se encuentran ante la duda de un riesgo para la salud materno-fetal.
El confirmar una mayor probabilidad de tener un hijo sano ayuda a vivir el embarazo con menos temores. Por otra parte, el conocer con anticipación una posible anormalidad permite a los padres prepararse para recibir un niño que requerirá mayores cuidados. Al mismo tiempo permitirá a los especialistas establecer la mejor conducta médica, tanto para la madre como para su hijo.

 

¿Qué es el asesoramiento genético?
Es un acto médico que se realiza durante una consulta con el especialista y que permite:
·Evaluar el riesgo que se manifieste o se repita una determinada enfermedad o un defecto congénito.
· Transmitir a la pareja el pronóstico familiar en cuanto a su futura descendencia.
· Indicar técnicas de estudio apropiadas para cada caso.

Diagnóstico Prenatal y Defectos Congénitos

¿Cuáles son las causas de los defectos congénitos?
Los defectos congénitos son enfermedades presentes al nacer. Si bien no siempre se conocen sus causas, algunos defectos pueden ser producidos por:
· Genes transmitidos de padres a hijos.
· Anomalías en el número o estructura de los cromoso­mas
· Trastornos multifactoriales que se deben a la combina­ción de factores genéticos y ambientales.
· La exposición a medicamentos, tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo.

¿Cómo actuar ante la duda?
Es importante tener en cuenta que la mayor parte de los niños nacen sanos, pero aproximadamente un 3% presenta algún tipo de defecto congénito de distinta importancia.
Recurrir al asesoramiento genético permitirá a la pareja averiguar sus probabilidades de tener un hijo con algún defecto congénito.
En los últimos años se han perfeccionado métodos que -antes del nacimiento- permiten el diagnóstico precoz de numerosos defectos congénitos

¿Cuándo se justifica el diagnóstico prenatal?
Se considera que los estudios prenatales están justificados fundamentalmente en los siguiente casos:

 

¿En qué consisten los estudios prenatales?
Dependiendo del momento en que se encuentre la ges­tación y del tipo de defecto que se intenta diagnosticar, los mas comunes son:

Ecografía
La ecografía es una técnica inocua que permite observar al bebé desde el inicio de la gestación, y por la cual se pueden detectar un alto porcentaje de malformaciones., Para establecer con certeza el origen de ellas (por ejemplo, una anomalía cromosómica) y su pronóstico, son necesarias otras técnicas complementarias. Esto permite, en algunos casos el tratamiento precoz del trastorno. Existen otros estudios ecográficos, como la eco-cardiografía fetal y el eco Doppler, que se aplican en distintas situaciones clínicas.

Translucencia nucal
Es un estudio ecográfico especializado que se realiza durante la semana 11ª. a la 14ª. de embarazo. Consiste en la medición del espesor del tejido que forma el pliegue de la nuca fetal. De acuerdo con los valores obtenidos se podrá sospechar la presencia de algún trastorno cromosómico, el que deberá ser confirmado por otras técnicas más específicas.

Triple Test
Es un examen de sangre materna que se realiza entre las 16 y las 20 semanas, y donde se analizan ciertas sustancias propias del embarazo (“marcadores bioquímicos”). Estas sustancias informan si la embarazada presenta mayor riesgo que el habitual de estar gestando un bebé con algún defecto congénito. El triple test evalúa los siguientes marcadores.

· ALFA FETO PROTEÍNA (AFP)
Proteína producida normalmente por el feto que llega al líquido amniótico y a la sangre materna.
·GONADOTROFINA CORIÓNICA HUMANA (hCG)
Hormona que produce la placenta.
·ESTRIOL NO CONJUGADO (E3nc)
Hormona que producen la placenta y el feto.

¿ Qué defectos se pueden detectar?
Cuando sus valores no son normales, ayudan a identificar embarazos de mayor riesgo para ciertos defectos. Se pueden detectar especialmente anomalías de cierre del tubo neural (ej.: espina bífida) y defectos de la pared abdominal (ej: onfalocele). Al combinar estas mediciones, asociado a la edad de la madre, con los datos ecográficos y de la historia clínica en un programa de computadora especialmente diseñado para este estudio, se puede estimar el riesgo de anomalías cromosómicas, incluyendo el síndrome de Down.

¿Qué significa un resultado normal?
Que el embarazo tiene un buen pronóstico, evitándose recurrir a estudios invasivos.

¿Qué significa un resultado anormal de la prueba?
Que sería necesario completar la evaluación del embarazo con otras pruebas de mayor precisión.
IMPORTANTE: un resultado anormal no significa un bebe con un defecto congénito, sólo indica que hay que completar la evaluación con otras pruebas. El médico sabrá indicar los estudios complementarios necesarios para el seguimiento adecuado de la salud materno-fetal.

Aspiración de vellosidades coriales
Esta técnica permite el análisis cromosómico en la futura placenta. En algunas situaciones se puede diagnosticar otro tipo de defectos congénitos. Se realiza en forma ambulatoria a partir de la 11ª. semana de gestación. El material se obtiene bajo control ecográfico por vía abdominal con mínimas molestias. Es conveniente un reposo relativo luego del estudio, pudiendo presentarse ocasionalmente dolores de tipo menstrual o una pérdida escasa.

¿Qué resultados se obtienen de este estudio?
Se pueden diagnosticar anomalías cromosómicas y, cuando esté indicado, algunos trastornos por mutación de genes.

¿Qué grado de certeza tiene el estudio?
Muy alta. Las discrepancias diagnósticas son excepcionales. En raras ocasiones es necesario confirmar los resultados en liquido amniótico o realizar un análisis cromosómico a los padres para su correcta interpretación.

¿El procedimiento, presenta inconvenientes?
Eventualmente puede fracasar por la calidad o cantidad del material obtenido. La técnica tiene algunas contra-indicaciones, no siendo factible su aplicación en todos los casos. En esta etapa de la gestación, la posibilidad de pérdida del embarazo (aborto espontáneo) por distintas causas, es del 3%. Cuando se realiza este estudio, el riesgo de pérdida aumenta alrededor de un 1%. Por otra parte, no se ha comprobado que pueda afectar al bebé cuando es realizado por operadores con experiencia, después de las 11 semanas de gestación.

Amniocentesis
Esta técnica se realiza en forma ambulatoria a partir de las 16 semanas de gestación, obteniéndose líquido amniótico por punción abdominal bajo control ecográfico. Las células fetales que aquí se encuentran, se cultivan, para luego realizar el análisis cromosómico. También se mide aquí la alfa feto proteína (AFP). Esta permite sospechar la existencia de algunos defectos no cromosómicos. Existen además otros estudios genéticos específicos para situaciones particulares.

¿Qué inconvenientes se pueden presentar?
En raras ocasiones el cultivo puede fracasar o el material ser insuficiente. En general el riesgo relacionado con pérdida de embarazo es de 0.3% a 0.5%. En este procedimiento las discrepancias diagnósticas también son excepcionales.
NOTA: Lo expresado en esta sección es el resultado de la propia experiencia y de lo observado en centros especializados de todo el mundo.